Benefits from using an ankle-foot orthosis in children with myelomeningocele / Benefícios do uso da órtese tornozelo-pé nas crianças com mielomeningocele

Myelomeningocele (MMC) or spina bifida is a defect of the neural tube in which the spinal cord, its envelopes (meninges), and vertebral arches develop abnormally in the beginning of gestation, and owing to this failure of closure there appear a series of congenital defects and associated comorbidies, impairing in several aspects the functioning of the life of children with MMC. The congenital clubfoot has been found the most common orthopaedic anomaly in patients with MMC. The ankle-foot orthosis (AFO) is an orthopaedic device commonly used by these children to minimize the sequelae caused by this anomaly. OBJECTIVE: Identify the functional benefits brought about by the use of the AFO to children with MMC, as reported by their guardians. METHOD: Descriptive, transversal study. Convenience sample consisting of 25 guardians of children with MMC who were using/had used an AFO. RESULTS: Eighty percent of the guardians have reported at least one benefit brought about by the use of the AFO, among them: improvement in foot position (68%), foot growth (40%), improvement in foot balance (32%), and balance sitting position (15%). CONCLUSION: The use of the AFO by children with MMC can provide several benefits reported by their guardians.

A mielomeningocele (MMC) ou espinha bífida é um defeito do tubo neura no qual a medula espinal, seus envoltórios (meninges) e os arcos vertebrais desenvolvem-se anormalmente no início da gestação e, como consequências, temos uma série de defeitos congênitos e comorbidades associadas prejudicando a funcionalidade em diversos aspectos da vida das crianças com MMC. O pé torto congênito foi apontado como a anomalia ortopédica mais comum nos pacientes com MMC e a órtese tornozelo-pé (OTP) é um aparelho ortopédico que pode ser usado nessas crianças para amenizar as sequelas geradas por essa anomalia. OBJETIVO: Identificar os benefícios funcionais trazidos pelo uso da OTP em crianças com MMC relata-dos pelos seus responsáveis. MÉTODO: Estudo descritivo, transversal. Amostra de conveniência composta por responsáveis de 25 crianças com MMC que usavam/usaram a OTP que responderam a uma entrevista estruturada que contemplava as variáveis estudadas. RESULTADOS: Oitenta por cento dos responsáveis relataram pelo menos um benefício causado pelo uso da OTP, dentre eles: melhorou a postura do pé (68%), o pé cresceu (40%), melhorou o equilíbrio em pé (32%), melhorou o equilíbrio sentado (15%). CONCLUSÃO: O uso da OTP em crianças com MMC pode proporcionar benefícios identificados pelos responsáveis.

Macrodistrofia lipomatosa: reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa: a case report

Macrodystrophia lipomatosa (ML), is a Rare cause of non-hereditary localized gigantism, due to the progressi-ve proliferation of mesenchymal tissue, with a disproportionate increase of fibroadipose tissue in one or more digits of the affected extremity. This congenital abnormality occurs more frequently in the distribution of the median nerve (arm) and plantar nerve (leg). Etiology is uncertain, and it is frequently misdiagnosed as another cause of macrodactylia. This paperõreports a case of a 6 y.o. boy who presented overgrowth of the lst and 2nd digit of the right foot, and slight increase of the 3rd digit in the other foot. A multidisciplinary evaluation was performed, corresponding to the second case reported in Venezuela.

La Macrodistrofia lipomatosa (ML), es una causa infrecuente de gigantismo localizado, no hereditario caracterizado por proliferación progresiva de todos los elementos mesenquimáticos, con un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos de la extremidad afectada. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La etiología de la ML es incierta y es una entidad clínica que con frecuencia es diagnosticada erróneamente como otras formas de macrodactilia. Reportamos el caso de un escolar de 6 años de edad quien presentó sobrecremiento de 1º y 2º ortejo del pie derecho y leve aumento del 3º ortejo del pie contralateral. Esta paciente fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución y corresponde al segundo caso de MLõreportado en Venezuela.

Tetra-amelia: a propósito de un caso / Tetra-amelia: a purpose of a case

Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.

May thrombosis be a cause of congenital extremity absence?

Congenital extremity anomalies have many modes of presentation. Interruption of vascular supply with thrombophily is a rare cause of congenital extremity absence. Here it is presented a 7 mth old male with absence of the left lower extremity. Laboratory tests revealed Factor V Leiden and Prothrombin G20210A heterozygote mutation and that was as the cause of extremity absence. At the patients with congenital extremity absences, it is not imprudent to explore a possible thrombophilic mutation along with other known etiologic factors.

Acrodysostosis: autosomal dominant transmission.

We describe a two and half year old male child with acrodysostosis, presenting with nasal hypoplasia, peripheral dysostosis (gross shortening of hands and feet), cone-shaped epiphysis, advanced bone age, and mental retardation. He and his mother also had bilateral first ray hyperplasia of the feet thereby expressing the autosomal dominant inheritance pattern.

Macropodia en pediatría: propuesta correctiva quirúrgica / Macropdia in pediatry: surgical solution

El pie es un segmento anatómico relevante por su rol fundamental en la bipedestación y traslación. Toda anomalía estructural o funcional se refleja en la marcha, la actitud, y repercute en la longitud del miembro inferior. El exceso en sus dimensiones se denomina macropodia. Una de las causas más relevantes de esta situación es la vascular, entre las cuales se destaca la macropodia en el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Servelle. Verdaderas plataformas de sustentación impiden la adecuada integración psicofísica de estos niños, por lo cual se debe privilegiar su atención quirúrgica, que será mutilante con el objetivo de lograr estabilidad, con habilidad, con un calzado semejante. Se analizan 600 niños con hipertrofias o seudohipertrofias podales, aislando 11 con un Síndrome de Klippel-Trenaunay-Servelle, para su asistencia con un criterio uniforme, modelo de tratamiento posible en todas las hipertrofias, si así lo requirieran. Ante la escasa frecuencia de estas condiciones extremas se propone la triple amputación segmentaria y sucesiva